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唇腭裂与基因的突变有关吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 37 博士
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有的,Wolf及其同事利用全基因組關聯研究(GWAS),比較了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之間基因的差異,他們發現了一個基因與疾病相關:在發病的小狗,ADAMTS20基因編碼的蛋白縮短了75%。隨后,以人為對象也開展了一個相似的GWAS研究,結果發現人的ADAMTS20基因的突變可能也增加了發病的風險。

唇腭裂屬于多基因遺傳,可能的易感性基因包括TGFΑ、TGFΒ、BCL3、MSX1、DLX2、RARA基因等。

科羅拉多大學的Richard A. Spritz等發現了導致常見于加勒比海瑪格麗塔島居民的一種唇腭裂綜合征的基因,島上居民的唇腭裂與PVRL1基因的突變有關。這種基因產生一種細胞表面蛋白,允許細胞相互作用,并“粘附在一起”。唇裂和腭裂患者遺傳了有缺陷的PVRL1基因,這種基因使細胞不正常地融合。

總結

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