當同一對的兩條染色體都來自父親一方時可出現(xiàn)單親二體。這是很罕見的并被認為還涉及三體挽救，即合子開始時為三體，而三條染色體中的一條丟失后在1/3的情況下導致單親二體。印跡效應(yīng)可以顯示，因為沒有來自父母另一方的遺傳信息。在有單親二體時，必須考慮到某些組織中的殘余染色體異常。

單親源二體指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代，或一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體，前者稱為節(jié)段性單親源二體。單親源二體可分為單親同二體（isodisomy，來自同一親體的同一染色體）和單親源異二體（heterodisomy，分別來自同一親體的兩條同源染色體）。單親源二體首先在伴有生長遲緩的囊性纖維變病(cystic fibrosis, CF)中被描述，病人的兩個突變基因都來自雜合子母親。在一些非缺失型的Prader-Willi綜合征中見到15q11-q13區(qū)域的母源二體，父-子傳遞的血友病A 患者的X與Y染色體皆來自其父親 醫(yī)學教 育網(wǎng)收集整理 。通過多態(tài)性分析可以確定單親源二體，對下列情況應(yīng)考慮單親源二體：①隱性遺傳病患者伴有該病罕見的癥狀，特別是生長遲緩或智能低下；②隱性遺傳病而以顯性方式傳遞的家系；③X連鎖疾病以不尋常方式傳遞，如父-子傳遞；④染色體平衡易位伴先天發(fā)育缺陷，而患者父母之一有同樣的平衡易位但表型正常。通過對單親二體的表型效應(yīng)的分析可以將染色體區(qū)域分為印記區(qū)與非印記區(qū)。應(yīng)用DNA多體性標記可以明確單親源二體的親源性。

總結(jié)

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