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何为家系连锁分析法 ?

發(fā)布時(shí)間:2023/11/24 万象百科 72 博士
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是以二代或二代以上的家系材料為基礎(chǔ),觀察標(biāo)記位點(diǎn)與疾病致病基因位點(diǎn)在家系內(nèi)是否呈共分離,并計(jì)算出遺傳距離及連鎖程度。目前最常用的方法是優(yōu)勢(shì)對(duì)數(shù)計(jì)分(Lods)法,Lod值代表兩位點(diǎn)連鎖的機(jī)率與不呈連鎖的機(jī)率比的對(duì)數(shù)值,>3肯定連鎖,<-2否定連鎖,介于1與-2之間則需增加家系材料。該法優(yōu)點(diǎn)在于對(duì)連鎖的判斷能力強(qiáng),能確定連鎖程度,適于呈孟德爾遺傳、外顯率高、純一的單基因突變病分析,如糖尿病中的一種亞型MODY及少數(shù)呈多代多發(fā)患者的IDDM及NIDDM家系。缺點(diǎn)是需要完整的系譜材料,結(jié)果受遺傳模型設(shè)定的影響,對(duì)遺傳參數(shù)如基因頻率、基因傳遞率、外顯率及表型模擬率等依賴較大,故對(duì)一些復(fù)雜多基因疾病進(jìn)行家系連鎖分析很難獲得滿意結(jié)果。

家系分析法可以確定女性的單體型。常用的連鎖分析方法有家系連鎖分析法[對(duì)數(shù)優(yōu)勢(shì)記分法(Logoddsscore,LOD)]、患者同胞對(duì)分析法和患者家系成員分析法(affectedpedigreemember,APM)。ASP和APM均為非參數(shù)分析方法,是性狀—模型非依賴性分析

總結(jié)

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