美國科學家最近從老鼠的實驗中發現，如果老鼠缺乏制造關鍵性蛋白質的基因ｆｉｂｕｌｉｎ－５，便會出現皮膚松弛的現象。在基因工程研究中，目前還不能確定ｆｉｂｕｌｉｎ－５基因是否為造成老鼠皮膚松弛的最終因素，但可以確定的是這種基因可以在皮膚、肺臟與血管中，指示產生特別活躍的蛋白質。

皮膚松弛癥的發病機理還不十分清楚。多數病例為散發性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數顯示常染色體顯性遺傳。遺傳性皮膚松弛癥的致病基因有多個，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在于結締組織中，賦予組織彈性回復力和對外耐受力。ELN基因突變導致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結構異常而致病。FBLN-5是一個胞外基質糖蛋白，廣泛分布于富含彈性蛋白的組織中，可通過與其它胞外蛋白相互作用而調節基質的結構。FBLN5基因的突變可導致彈性蛋白錯誤的折疊，進而蛋白分泌受阻影響了其與原彈性蛋白和原纖維蛋白的結合，最終產生皮膚松弛癥的病變。PYCR1編碼的蛋白質位于線粒體內，PYCR1基因突變造成線粒體功能改變及結締組織老化，進而造成皮膚松弛癥患者早衰的表現。ATP7A 基因編碼ATP7A 蛋白，是銅離子進行跨膜轉運的離子泵。發生突變時ATP7A蛋白表達減少或功能障礙甚至喪失，從而導致細胞對銅的轉運障礙，造成結締組織異常和進行性神經系統變性，最終導致X-連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥與門克斯病的臨床表現。獲得性皮膚松弛癥可起病于任何年齡。本病基本病因不明，可能與生化缺陷致彈性組織合成異常、彈性纖維減少以及與銅代謝異常、體液免疫異常等因素有關。

總結

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