是的，一個對唐氏綜合癥新生兒的隨機研究發現,2/3的這類患兒經超聲心動圖檢查發現有先天性心臟病,最常見的病損為心內膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一并發癥能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一，潛在的致命并發癥進展較患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒要快得多，這給先天性心臟病研究帶來了很大的啟示。

可以。在最近發表于《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）雜志上的一篇論文中，研究人員發現患有唐氏綜合癥的先天心臟缺陷的嬰兒，更有可能帶有罕見的大片段基因缺失。這些缺失可能含有影響纖毛的基因，纖毛是一種細胞結構對于胚胎發育過程中的信號轉到和配對有重要的作用。纖毛基因紊亂就與完全性房室間隔缺損（AVSDs，先天性心臟病的一種類型）相聯系。“高遺傳心臟缺陷風險使得該病病人成為研究相關基因變異的理想對象，包括和異常心臟發育相關的被開啟和關閉的21號染色體的基因。這使遺傳學家可通過研究唐氏綜合癥患者來研究遺傳性心臟缺陷的成因。"

總結

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