Rb基因突變不僅與Rb發生有關,與骨肉瘤、小細胞肺癌及乳腺癌等腫瘤的發生亦有關。另外與人類腫瘤發生相關的Rb-E2F途徑失調是p16INK4a細胞周期蛋白抑制因子的突變。p16蛋白的作用是控制cyclin D或cdk4的活性,p16缺失造成cyclin D-cdk4活性升高,導致pRb的磷酸化和E2F的聚積,這就等同于Rb的缺失。p16INK4a的遺傳突變和野生型等位基因缺失可見于黑色素瘤。p16功能缺失常見于各種散發癌。另外,在人的許多腫瘤中可見cyclin D1基因擴增和易位,而在肉瘤和膠質瘤中可見cdk4基因的擴增。

除外樓上所說，突變還可引起食管癌。食管鱗癌中,Rb基因產物蛋白(pRb)的表達情況異常，及Rb基因的突變.

洛杉磯兒童醫院視覺中心(CHLA)的研究人員，解答了一個長期以來懸而未決的問題：RB1突變為何會主要引起視網膜而非其他細胞類型腫瘤。他的研究揭示了與視網膜發育、癌癥形成，以及最終開發新型療法相關的一些新細胞信號通路。研究結果在線發表在近期的《自然》（Nature）雜志上。RB1基因編碼了一種腫瘤抑制蛋白Rb，Rb可通過在細胞做好分裂準備之前抑制細胞周期進程來阻止過度的細胞生長。如果在生命早期發生RB1雙等位基因突變，Rb蛋白失活，會導致視網膜母細胞瘤形成。盡管Rb蛋白在細胞細胞類型中調控了增殖，當RB1基因功能喪失時只有視網膜細胞通常會形成癌癥。

已有實驗表明，Rb突變與食管癌有關。補充樓上 ，所用的實驗方法:免疫組織化學方法檢測pRb在食管鱗癌組織中的表達.應用顯微切割技術分離出食管鱗癌組織切片中的癌巢部分.應用PCR-SSCP法檢測Rb基因的突變情況.結果:70例食管鱗癌中,pRb表達陽性率為64.3﹪,pRb表達強度與組織學分級惡性程度呈相關(p<0.01).pRb表達陽性組與陰性組在生存率上差異顯著(P<0.05).通過檢測,未發現Rb基因14、17外顯子存在點突變.結論pRb表達與食管鱗癌組織學分級及預后有關.可根據其在食管鱗癌組織中的表達,為臨床提供判斷預后的參考指標.

總結

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