SNP是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸 的變異所引起的一種DNA序列多態(tài)性。這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP是人類可遺傳的變異中最常見的一種，也是基因組中最為穩(wěn)定的變異，占所有已知多態(tài)性的90％以上。任何一個(gè)群體中頻率不低于l％的SNP位點(diǎn)大約有1 000萬(wàn)個(gè)，占總的SNP位點(diǎn)的90％。SNP最大限度地代表了不同個(gè)體之間的遺傳差異，因而成為研究多基因疾病、藥物遺傳學(xué)及人類進(jìn)化的重要遺傳標(biāo)記。

尋找導(dǎo)致臨床藥物反應(yīng)個(gè)體差異的SNP，明確其與藥物反應(yīng)的相關(guān)性，并以此為依據(jù)來(lái)指導(dǎo)個(gè)體化用藥方案的制定，必將成為未來(lái)臨床合理用藥的重要組成部分。然而，目前為止很多藥物與其代謝酶的基因型之間的相關(guān)性還不明確。

總結(jié)

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