导致夜盲症的基因有哪些?
生活随笔
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导致夜盲症的基因有哪些?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
加拿大卡爾加里大學(xué)和維多利亞大學(xué)研究人員經(jīng)過(guò) 13年的努力,發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致夜盲癥的 N Y X變異基因。研究人員發(fā)現(xiàn),正常的 N Y X基因會(huì)產(chǎn)生一種蛋白質(zhì),其作用是向視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞傳送光變化的信號(hào);當(dāng) NY X基因發(fā)生變異后,它所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)便不再發(fā)揮正常功能,導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞夜間光信號(hào)傳輸發(fā)生紊亂,從而造成夜盲癥。參看http://www.fh21.com.cn/wgk/yk/ymz/48459.html
這個(gè)基因研究還屬于初級(jí)階段哦,目前發(fā)現(xiàn)的好像就只有SLC7A14。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為夜盲癥主要是因?yàn)槿狈S生素A,建議多補(bǔ)充維生素A,平時(shí)多吃肝類(lèi)等食物。
溫州醫(yī)科大學(xué)科研人員通過(guò)新一代測(cè)序技術(shù),在患者中成功找到一個(gè)全新致病基因——SLC7A14,并通過(guò)對(duì)數(shù)百例患者篩查后再次發(fā)現(xiàn)4例同類(lèi)基因熱點(diǎn)突變。在針對(duì)基因突變進(jìn)行體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn)、斑馬魚(yú)和基因敲除小鼠模型等技術(shù)途徑,詳細(xì)驗(yàn)證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性,進(jìn)而嚴(yán)重影響視覺(jué)功能。
這個(gè)基因研究還屬于初級(jí)階段哦,目前發(fā)現(xiàn)的好像就只有SLC7A14。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為夜盲癥主要是因?yàn)槿狈S生素A,建議多補(bǔ)充維生素A,平時(shí)多吃肝類(lèi)等食物。
溫州醫(yī)科大學(xué)科研人員通過(guò)新一代測(cè)序技術(shù),在患者中成功找到一個(gè)全新致病基因——SLC7A14,并通過(guò)對(duì)數(shù)百例患者篩查后再次發(fā)現(xiàn)4例同類(lèi)基因熱點(diǎn)突變。在針對(duì)基因突變進(jìn)行體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn)、斑馬魚(yú)和基因敲除小鼠模型等技術(shù)途徑,詳細(xì)驗(yàn)證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性,進(jìn)而嚴(yán)重影響視覺(jué)功能。
總結(jié)
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