精神分裂症患者是否存在相关变异基因?
生活随笔
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精神分裂症患者是否存在相关变异基因?
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最新出版的美國《科學》雜志刊登的一份研究報告說,精神分裂癥患者擁有罕見變異基因的可能性極高,這些變異基因會擾亂大腦發育。研究報告表明,精神分裂癥的基因信號牽涉到幾十種甚至幾百種變異基因,這些基因的功能由于DNA的重復或缺失而發生紊亂。研究人員只對罕見的變異基因進行了研究,這些罕見變異基因在精神分裂癥患者體內不僅數量極大,而且大多使腦細胞受到影響。有15%染上精神分裂癥的成年患者擁有這些罕見DNA錯誤,而在健康人中,這一比例只有5%。在從童年或青少年時期便開始染上精神分裂癥的病情嚴重的患者中,這一比例更是躍升至20%。這項研究共發現24種不同基因,基本上每種變異基因及其復制數量都不相同,這意味著如果對更多人群進行研究將發現更多變異基因。
針對該問題,一項新的研究表明,精神分裂癥并不是單一的疾病,而是八組獨特的基因紊亂的集合,每一組都有自身的癥狀。這項發現或可能是朝改善對衰弱性精神病的診斷和治療邁出的第一步。
所有患者的轉錄編碼調節的突觸前功能蛋白的基因(PSYN)表達均有所減少,而250多個其他基因組的表達沒有發生變化。隨后,Mirnics又擴大到7800個基因的表達定量,結果顯示有4.8%基因的表達發生了變化,其中有特異性改變的是G蛋白信號肽-4(G-protein signaling 4,RGS4)表達的下調,結果為傳統經典的原位雜交實驗所證實。Hakak(2001)的一項對慢性精神分裂癥全基因組表達的研究,在載有6000條人類基因的芯片上對12例慢性老年分裂癥患者尸腦感興趣的相應組織進行了基因表達的定量,發現89條基因的表達有明顯改變,以背外側的前額葉尸腦中的髓鞘生成相關基因的表達上調最為顯著。這些基因的表達產物與髓磷脂鞘的形成和保留有關,其表達水平的改變將影響少突膠質細胞的生成。
英國倫敦大學學院近日發布新聞公報稱,該校研究人員新近研究發現一種與精神分裂癥、雙相情感障礙以及酒精依賴癥有關的罕見基因變異,有此基因變異的人,患上以上三種精神疾病的風險是常人的2到3倍。相關研究成果發表在最新一期《精神遺傳病學》雜志上。 公報稱,研究人員對4971名患有精神分裂癥、雙相情感障礙或酒精依賴癥的病人與1309名健康人士進行基因分析后發現,GRM3基因變異與上述三種疾病密切相關:有此基因變異者,患上精神分裂癥及酒精依賴癥的風險是常人的2到3倍,患上雙向情感障礙的風險則是常人的3倍。GRM3基因變異并不常見,在人群中的發生比例大約為200分之一。 研究人員指出,GRM3基因變異與精神分裂癥的關系也被最新一項大規模精神分裂癥全基因組關聯研究結果所證實。該項研究有全球200多家研究機構參與,研究對象包括36989名精神分裂癥患者和113075名健康人士,是迄今為止最大規模的精神分裂癥全基因組關聯研究。該研究最終發現了108個與精神分裂癥有關的基因位點,而GRM3是唯一一個被確認其變異與精神分裂癥有關的基因。
針對該問題,一項新的研究表明,精神分裂癥并不是單一的疾病,而是八組獨特的基因紊亂的集合,每一組都有自身的癥狀。這項發現或可能是朝改善對衰弱性精神病的診斷和治療邁出的第一步。
所有患者的轉錄編碼調節的突觸前功能蛋白的基因(PSYN)表達均有所減少,而250多個其他基因組的表達沒有發生變化。隨后,Mirnics又擴大到7800個基因的表達定量,結果顯示有4.8%基因的表達發生了變化,其中有特異性改變的是G蛋白信號肽-4(G-protein signaling 4,RGS4)表達的下調,結果為傳統經典的原位雜交實驗所證實。Hakak(2001)的一項對慢性精神分裂癥全基因組表達的研究,在載有6000條人類基因的芯片上對12例慢性老年分裂癥患者尸腦感興趣的相應組織進行了基因表達的定量,發現89條基因的表達有明顯改變,以背外側的前額葉尸腦中的髓鞘生成相關基因的表達上調最為顯著。這些基因的表達產物與髓磷脂鞘的形成和保留有關,其表達水平的改變將影響少突膠質細胞的生成。
英國倫敦大學學院近日發布新聞公報稱,該校研究人員新近研究發現一種與精神分裂癥、雙相情感障礙以及酒精依賴癥有關的罕見基因變異,有此基因變異的人,患上以上三種精神疾病的風險是常人的2到3倍。相關研究成果發表在最新一期《精神遺傳病學》雜志上。 公報稱,研究人員對4971名患有精神分裂癥、雙相情感障礙或酒精依賴癥的病人與1309名健康人士進行基因分析后發現,GRM3基因變異與上述三種疾病密切相關:有此基因變異者,患上精神分裂癥及酒精依賴癥的風險是常人的2到3倍,患上雙向情感障礙的風險則是常人的3倍。GRM3基因變異并不常見,在人群中的發生比例大約為200分之一。 研究人員指出,GRM3基因變異與精神分裂癥的關系也被最新一項大規模精神分裂癥全基因組關聯研究結果所證實。該項研究有全球200多家研究機構參與,研究對象包括36989名精神分裂癥患者和113075名健康人士,是迄今為止最大規模的精神分裂癥全基因組關聯研究。該研究最終發現了108個與精神分裂癥有關的基因位點,而GRM3是唯一一個被確認其變異與精神分裂癥有關的基因。
總結
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