研究人員對(duì)184名黑素瘤患者進(jìn)行了基因測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，名為POT1的基因如出現(xiàn)變異會(huì)顯著增加患上黑素瘤的風(fēng)險(xiǎn)。　　分析顯示，該基因變異會(huì)抑制與之相應(yīng)的蛋白質(zhì)發(fā)揮作用，而這種蛋白質(zhì)的主要功能就是保護(hù)染色體，防止其受損。皮膚癌等癌癥與染色體受損有密切聯(lián)系。　　進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，帶有這種基因變異的家族出現(xiàn)白血病等其他類(lèi)型癌癥的幾率也高于正常水平，這可能預(yù)示著該變異與其他類(lèi)型癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)也有關(guān)聯(lián)。　　黑素瘤是由于皮膚中的色素細(xì)胞發(fā)生病變而引起的一種癌癥。據(jù)統(tǒng)計(jì)，最近30年全球黑素瘤發(fā)病率上升4倍，但一直缺乏有效的治療藥物。此前研究發(fā)現(xiàn)，黑素瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與日光照射、皮膚類(lèi)型和家族病史等有關(guān)。

是的，美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院研究人員首先對(duì)29名轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者的腫瘤樣本和血樣中負(fù)責(zé)編碼蛋白酪氨酸激酶的系列基因進(jìn)行了測(cè)序，并確認(rèn)其中有19個(gè)基因發(fā)生了變異。通過(guò)進(jìn)一步研究，他們發(fā)現(xiàn)黑色素瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)依賴于ＥＲＢＢ4基因變異的存在，而ＥＲＢＢ4基因抑制藥物拉帕替尼可減緩黑色素瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)。

黑素瘤在大多數(shù)情況下是基因突變?cè)斐傻模窃趪?guó)際雜志Nature Genetics上的一篇研究報(bào)告中，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)餓了和黑色素瘤發(fā)展相關(guān)的新的基因突變。在皮膚癌患者死亡病例中，黑色素瘤占據(jù)了絕大多數(shù)。促使黑色素瘤的主要原因是過(guò)度暴露在太陽(yáng)紫外線照射下。來(lái)自耶魯癌癥研究中心的研究者使用DNA序列分析技術(shù)分析了147個(gè)黑色素瘤患者身體暴露于太陽(yáng)光下和隔離的身體部位，通過(guò)研究，研究者在太陽(yáng)光暴露部位發(fā)現(xiàn)了紫外線誘導(dǎo)的基因突變，但是大部分的突變對(duì)疾病的發(fā)展并不重要。

總結(jié)

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