基因診斷白化病主要依據的是眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳咨詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

總結

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