KCNQ1基因：盡管在1997年標定家族性房顫的第一個基因位點，但是直到2003年該基因才被測序。在中國一個四代家族中顯示為常染色體顯性遺傳。基因位點是染色體11p15.5和基因KCNQ1，編碼的α亞基心臟鉀離子通道（IKs的）。這α亞基與其他五個亞基結合形成的鉀通道（KCNQ1，KCNE1，KCNQ1，KCNE2或KCNQ1-KCNE3，KCNQ1，KCNE4，KCNQ1-KCNE5）.418A?G的突變，導致140位上絲氨酸替換甘氨酸。顯性遺傳接近100％。在幾個物種140位上發現絲氨酸殘基并位于KCNQ1的S1跨膜部分，位置接近質膜外基質表面。

我國同濟大學醫學遺傳研究所避開國際心律失常研究領域的慣用思路，獨辟蹊徑地結合臨床醫學科學和基礎醫學科學，探索心房顫動發病機制，發現3個心房顫動“致病基因”（即心臟鉀“離子通道”編碼基因KCNQ1、KCNJ2和KCNE2），其研究成果發表在美國《科學》雜志、《美國人類遺傳學雜志》和英國《自然》雜志等國際權威刊物。

近年來，瑞典隆德大學的研究小組與其他歐洲和美國的大學和醫院合作，已經在人類基因組中鑒定了十二個與增加房顫風險有關的遺傳變異。瑞典隆德大學的研究顯示，許多具有遺傳心房顫動（會大大增加患中風的風險）傾向性的人，可以通過血液檢測得到鑒定。該研究出版于8月14日的《Stroke》雜志。

總結

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