基因組學(xué)發(fā)展到現(xiàn)在可以分為兩個部分，結(jié)構(gòu)基因組學(xué)和功能基因組學(xué)，前者指以全基因組測序為目標的研究基因和基因組的結(jié)構(gòu)、基因組作圖和基因定位等，后者則著重以基因功能鑒定為目標的研究不同序列結(jié)構(gòu)的功能、基因的相互作用、基因表達及其調(diào)控等。結(jié)構(gòu)是功能的基礎(chǔ)，基因組的結(jié)構(gòu)是基因組中所有基因功能活動的基礎(chǔ)，隨著人類基因組計劃測序的完成，功能基因組學(xué)將會成為今后的發(fā)展重點。功能基因組學(xué)的核心問題一般認為包括：基因組多樣性、遺傳疾病產(chǎn)生的起因、基因表達的協(xié)調(diào)作用及蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功能等。在功能基因組學(xué)的研究中，遺傳學(xué)是研究功能基因組學(xué)的主要工具。

基因組DNA測序是人類對自身基因組認識的第一步。隨著測序的完成，功能基因組學(xué)研究成為研究的主流，它從基因組信息與外界環(huán)境相互作用的高度，闡明基因組的功能。功能基因組學(xué)的研究內(nèi)容：人類基因組 DNA 序列變異性研究、基因組表達調(diào)控的研究、模式生物體的研究和生物信息學(xué)的研究等。結(jié)構(gòu)基因組學(xué)是繼人類基因組之后又一個國際性大科學(xué)熱點，主要目的是試圖在生物體的整體水平上（如全基因組、全細胞或完整的生物體）測定出（以實驗為主、包括理論預(yù)測）全部蛋白質(zhì)分子、蛋白質(zhì)－蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)－核酸、蛋白質(zhì)－多糖、蛋白質(zhì)－蛋白質(zhì)－核酸－多糖、蛋白質(zhì)與其他生物分子復(fù)合體的精細三維結(jié)構(gòu)，以獲得一幅完整的、能夠在細胞中定位以及在各種生物學(xué)代謝途徑、生理途徑、信號傳導(dǎo)途徑中全部蛋白質(zhì)在原子水平的三維結(jié)構(gòu)全息圖。在此基礎(chǔ)上，使人們有可能在基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、分子細胞生物學(xué)以致生物體整體水平上理解生命的原理。對疾病機理的闡明、對疾病的防治有重要應(yīng)用意義。

總結(jié)

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