首先因為測序引入的誤差，所以很難檢測到罕見變異，而這些罕見變異在癌癥等疾病中發揮著重要的作用，例如大多數單核苷酸變異是罕見的，在樣本群體中的發生率小于0.5%，所以全基因組關聯研究(將常見遺傳變異與特定疾病表型聯系起來時)對于復雜疾病通常是失敗的。

樓上所說在理，雖然說下一代DNA測序對疾病相關突變的檢測和個性化醫學發展，具有很大的潛力，但是我們檢測罕見變異的能因樣本制備、測序和分析步驟過程中引入的誤差而受到限制。因此，大約1%的堿基是錯誤識別的。雖然這種誤差率對于某些應用是可以接受的，但是它已經成為癌癥研究人員的一個主要障礙。這也是導致對于復雜疾病的檢測失敗的原因，所以現在，研究人員正在開發新的技術，以準確地識別基因組大海中的罕見變異。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的为什么全基因组关联研究(将常见遗传变异与特定疾病表型联系起来时)对于复杂疾病通常是失败的呢？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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