目前已鑒定的先天性耳聾相關基因至少44個，最常見的致病基因是GJB2(connexin 26)；堿基缺失與先天性中至重度耳聾有關，位于13q11-12 SLC26A4(PDS)；突變與大前庭水管綜合征有關,位于7q22-31.1 12SrRNA；突變與藥物性耳聾有關,位于mtDNA。

耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表會耳聾，夫婦聽力正常也可能會生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。與耳聾有關的基因有：GJB2和PDS基因突變會導致耳聾的高發病、CX26基因缺陷會導致耳聾、

總結

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