脊髓性肌萎缩症SMA是如何遗传的?
生活随笔
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脊髓性肌萎缩症SMA是如何遗传的?
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屬于常染色體隱性遺傳病。發病率為1/6000~1/10000,若夫妻雙方生過一個SMA患兒,則再生患兒的概率為25%,生無癥狀的攜帶者的概率為50%,生一個正常的孩子的概率為25%。
脊髓性肌肉萎縮癥(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是最常見的致死性神經肌肉疾病之一,是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色體遺傳病第二位。屬于常染色體隱性遺傳病。這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因后,他就會感染上SMA。盡管父母雙方都是攜帶者,但是生下患病孩子的機率只有25%。
脊髓性肌肉萎縮癥(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是最常見的致死性神經肌肉疾病之一,是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色體遺傳病第二位。屬于常染色體隱性遺傳病。這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因后,他就會感染上SMA。盡管父母雙方都是攜帶者,但是生下患病孩子的機率只有25%。
總結
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