fat基因的功能是什么?其发生突变会产生什么结果?
生活随笔
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fat基因的功能是什么?其发生突变会产生什么结果?
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fat基因可表達(dá)Fat蛋白,而Fat蛋白位于細(xì)胞膜上,起著促進(jìn)細(xì)胞間粘附和通訊的作用。fat基因突變,會(huì)使Fat蛋白表達(dá)失常,這會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)并轉(zhuǎn)化為腫瘤。一般認(rèn)為Fat蛋白就在細(xì)胞表面工作,但最近,Lunenfeld-Tanenbaum研究所的研究人員已揭示出將細(xì)胞膜上的Fat蛋白與細(xì)胞內(nèi)的線粒體功能聯(lián)系起來(lái)的新生物化學(xué)過(guò)程。一部分Fat蛋白實(shí)際上被加工并傳遞至線粒體內(nèi),在線粒體內(nèi),F(xiàn)at蛋白直接與細(xì)胞內(nèi)的線粒體相互作用,調(diào)節(jié)著細(xì)胞代謝過(guò)程,對(duì)細(xì)胞的能量狀態(tài)產(chǎn)生影響。重要的是,當(dāng)線粒體內(nèi)的Fat蛋白缺失時(shí),線粒體內(nèi)的能量生成路徑就失去平衡,進(jìn)而導(dǎo)致能量功能丟失。當(dāng)線粒體停止工作時(shí),細(xì)胞失去有效的能量來(lái)源,就轉(zhuǎn)而通過(guò)糖酵解產(chǎn)生能量,被稱為“瓦爾堡效應(yīng)”。腫瘤細(xì)胞的糖分解比率就是正常細(xì)胞的200多倍。因而由fat基因突變導(dǎo)致的線粒體功能問(wèn)題可引起很多與能量代謝有關(guān)的疾病,如2型糖尿病、帕金森癥、心臟病、中風(fēng)和阿爾茨海默癥。
總結(jié)
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