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哪些亲属应做DMD检测?

發(fā)布時間:2023/11/24 万象百科 47 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 哪些亲属应做DMD检测? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
您是攜帶者,那么您的姐姐妹妹有可能攜帶致病基因。不清楚您的弟弟多大年齡了,男性攜帶致病基因一般會患病,所以您的弟弟可能沒有攜帶突變基因。建議先檢測您兒子的致病基因,如果檢測出突變位點,您和您的姐姐妹妹弟弟可以做相關(guān)基因的驗證,看是否攜帶突變位點。

DMD,X連鎖隱性遺傳病,DMD基因是現(xiàn)在為止發(fā)現(xiàn)人類最大的基因,65%的突變?yōu)榛蛉笔蛔?,其中中國?7,48外顯子缺失頻率最高。女性為攜帶者時,生男孩50%為患兒,而女性攜帶者中有約8%的人表現(xiàn)有輕重不同的癥狀,且有較高患擴張性心臟病的風(fēng)險。所以你的弟弟妹妹姐姐很有可能是攜帶者,所以建議去做基因檢測,并針對癥狀用藥。

謝謝各位的回復(fù),我家弟弟19了,妹妹有個兒子,都沒發(fā)病。家中姐妹也未準備要第二胎,所以還是會先查我母親的基因。

你好,如果妳是DMD攜帶者,那么有三分之二的可能性是由你的母親遺傳的,有三分之一可能性是你的基因出現(xiàn)新生突變造成的,也就是說你的母親是攜帶者的可能性為三分之二;在你的留言中提到?jīng)]有家族史,母親為攜帶者生下男性患者的可能性為50%,那么需要確認你家母系男性親屬發(fā)病情況(比如說你的舅舅和你的兄弟),如果你的弟弟和姐妹的兒子都沒有發(fā)病的情況下,需要先對你的母親進行基因檢測,如果你的母親檢測結(jié)果是陰性,說明你所攜帶的致病基因是突變來的,其他人就不用再查了;如果你的母親過世了,那么我的建議是你的兄弟姐妹都需要查DMD基因。

總結(jié)

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