運(yùn)用目標(biāo)區(qū)域捕獲加高通量測(cè)序方法，可以檢測(cè)致病基因的外顯子及其鄰近±10bp 內(nèi)含子區(qū)所有變異（包括點(diǎn)突變、20bp以內(nèi)的插入缺失以及外顯子水平的純合型缺失），是可以檢測(cè)出點(diǎn)突變的，但是不能檢測(cè)深度內(nèi)含子的點(diǎn)突變。如果想了解具體細(xì)節(jié)，可以咨詢?nèi)A大醫(yī)學(xué)客服：400-605-6655

總結(jié)

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