血友病分為甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性假血友病。甲型血友病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb，由26個外顯子(占 9kb)及25個內含子(占177kb)組成，編碼2351 個氨基酸，已發現缺失型(包括錯義、無義及移碼突變等)共46種以上。乙型血友病基因已定位Xq27.1，基因總長度為34kb左右，由8個外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類型點突變)。丙型血友病基因定位于15q11，基因長度為23kb，由15個外顯子組成，編碼625個氨基酸，但僅第11-15 外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發現3種點突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下，雜合子為30%-65%。血管性假血友病基因定位于12pter-p12,vWF基因長度為180kb，有52個外顯子，mRNA總長度為9kb左右編碼2813個氨基酸。

總結

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