華大基因的康孕-12種單基因檢測通過采集受檢者5ml外周血，提取DNA，對DNA中目的基因的目標區域進行高通量基因測序和生物信息分析，獲取該區域的突變信息，并對該技術無法檢出的重要致病突變補充以傳統檢測方法，分析得出受檢者特定基因的突變?？蓹z測突變包括基因外顯子和剪切區的突變（點突變、小片段插入缺失）， 部分內含子區和啟動子區域的重要突變 （點突變、小片段插入缺失）。

總結

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