如果只是看胸部肋骨變形了且粘多糖電泳見異常區帶，則不能排除粘多糖病，具體的情況可以進一步利用DNA分析來進行基因診斷。但不知你說的染色體正常，且其余檢查均正常是否包括已經做了基因診斷，如果診斷結果表示基因正常，那就應該是沒有患粘多糖病。所謂粘多糖病(MPS)，是一種以粘多糖代謝障礙為特點的遺傳性疾患，是某個或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發生突變而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、內臟、角膜和智力上的異常。目前還未發現可以徹底治愈粘多糖病的方法，但也有一些治療可以起到比較好的改善效果，但治療費用一般都比較高。具體來說主要是通過造血干細胞移植或酶替代治療來進行，可以顯著改善粘多糖病患兒的預后。目前，國外已經開展粘多糖病I、II、VI型酶替代治療并取得滿意效果。酶替代治療方法簡便，風險小，但需終身治療，醫療費用是一個嚴重的問題，目前國內尚無藥物供應，而且，酶制劑不能到達中樞神經系統，在改善神經系統癥狀或防止神經系統進一步損傷等方面的作用十分有限，而造血干細胞移植是唯一可改善中樞神經系統癥狀，防止進一步損傷的治療方法，因此如果可以利用造血干細胞移植進行治療效果會好些。但利用造血干細胞的話，2歲之前進行會較好。除此之外，如果家中有患病史的，在孕期應及早進行基因診斷檢測。

骨骼變形不是粘多醣癥獨有，粘多醣癥分為六型的，以上的病征并不能判斷為粘多醣癥，其他侏儒癥或小兒發育的亦常有，建議是到一些三甲醫院做酶學檢查，要先確定是不是患粘多醣癥和那型。

總結

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