異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名腦硫脂沉積病(sulfatide lipidosis)，亦屬腦脂質(zhì)沉積病，系髓鞘脂代謝障礙所致，屬常染色體隱性遺傳，突變基因位于第22號染色體上，MLD位于22q13.33。因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪類在白質(zhì)大量沉積而發(fā)病。病兒于生后1～2歲半逐漸出現(xiàn)步行困難伴四肢無力，共濟失調(diào)或肢體強直，有進行性癡呆、視神經(jīng)萎縮、深腱反射消失、神經(jīng)傳導時間延長及腦脊液蛋白增高等。少

總結(jié)

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