新一代測序技術能夠發現腫瘤基因組里的突變，還可以應用于產前診斷、病原體檢測，以及遺傳突變篩查等。使用新一代測序儀的臨床試驗數量有大幅度的增加，這些臨床試驗開展的測序工作無所不包，有全基因組測序，也有全外顯子組測序，還有RNA測序和定向測序（targeted sequencing）。不論采取哪種測序方式，所有這些臨床試驗都是為了發現致病的遺傳異常，并且根據這些異常信息來指導臨床診療工作。與此同時，這些信息也有助于生物制藥企業開發出更多的靶向治療藥物，也可以幫助他們了解某些藥物產生耐藥性的原因。

測序技術對臨床檢測是有效的主要根基是多種疾病都是與基因有關的，很多疾病都可以歸結為基因缺陷，基因突變等一系列基因相關的原因，而這些問題可以通過測序技術發現。

自從2003年人類基因組計劃以來，科學家們做出了巨大的努力，解析人類的DNA序列。盡管最開始的時候測序需要數十億美元，隨著技術的發展，新的測序技術使得測序越來越便宜。同時也導致了人們對測序準確性的質疑。然而，癌癥等一些疾病是由于基因突變導致的，理解這些突變的發生，可以對病人進行個性化治療，而這些正是二代測序技術所揭示的。所以測序技術在一定程度上是對于臨床檢測是有效的。

總結

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