微小突變或點突變雖然也是DMD基因的突變，但MLPA的方法無法發(fā)現(xiàn)，也就無法診斷。微小突變就是相對于大片段缺失或重復突變而言，很小范圍，僅涉及一個至數(shù)個堿基的突變。需要做更詳盡的基因檢測才可能發(fā)現(xiàn)。對于臨床符合DMD，基因檢測未見缺失或重復的情況，下一步確診有兩種方式，第一、直接做微小突變?nèi)怙@子檢測，如果發(fā)現(xiàn)突變就可確診本病。第二、先做肌肉活檢免疫組化染色，明確是否為DMD，然后必要時再做微小突變基因檢測。

會不會突然有一天ＤＭＤ就可以治療了，孩子可以活下來，不用受罪了？真的有那么一天嗎？我的孩子能等到那么一天嗎？

DMD基因存在多種形式的突變，約70%是大片段缺失或重復，可以用MLPA發(fā)現(xiàn)并診斷。剩余30%屬于微小突變或點突變，雖然也是DMD基因的突變，但MLPA的方法無法發(fā)現(xiàn)，也就無法診斷。對于臨床符合DMD，基因檢測未見缺失或重復的情況，下一步確診有兩種方式，樓上已經(jīng)說明，雖然肌肉活檢也可確診DMD，但一般仍建議再做微小突變基因檢測，因為今后可能要做的基因治療和產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢等，必須以基因診斷為基礎(chǔ)。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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