這是1994年和1995年由Miki和Wooster先后發現的乳腺癌和卵巢癌高度相關的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。乳腺癌是婦女常見的惡性腫瘤，其發生發展是乳腺上皮細胞在多種致癌因素作用下發生基因突變和異常增生的結果。研究發現，在乳腺癌患者中約5%～10%的病例具有家族聚集性和遺傳傾向性，因此乳腺癌可分為遺傳性和散發性兩大類。在具有遺傳傾向性的家族中，乳腺癌的發病年齡相對較早，一級親屬乳腺癌的發病率較高。1990年Ｈａｌｌ等首先發現家族性乳腺癌與17號染色體長臂上的一個位點有關。

據美國癌癥學會統計，在美國婦女中，攜帶BRCA1 或BRCA2突變基因的人數不到1％。BRCA1和BRCA2的正常功能是腫瘤抑制基因，因此它們突變后將失去阻抑惡性腫瘤產生的功能。盡管這種新發現的基因在人群中的突變率很低，但這項新發現能幫助乳腺癌研究者判斷在乳腺癌中到底有多少基因的突變。這對婦女的實際意義是：即使不攜帶BRCA1或 BRCA2突變基因的家族性乳腺癌患者，也可能會有一些其它的基因，它們中的每一個會因相互作用或與其它非基因性因素作用而對患癌風險產生較小的效應。參看http://cache.baiducontent.com/ ... 1%3D5

BRCA1及BRCA2，均屬于抑癌基因，主要參與DNA損傷修復和維護DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突變是大多數常染色體顯性家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌發病的原因，尤其是BRCA2基因突變和男性乳腺癌關系更為密切。BRCA基因突變攜帶者的乳腺終生患癌危險度顯著升高，且易早年發病。乳腺癌是婦女最常見的惡性腫瘤，2007年全球有130萬乳腺癌新發患者，超過46萬的患者死于乳腺癌。中國近年乳腺癌發病率高居女性惡性腫瘤的首位，并以3%以上的速度逐年遞增，估計全國每年有4萬多婦女死于此病。其發病機制主要歸納為遺傳易感性、內分泌失調、通過哺乳傳染病毒顆粒等。約5%的乳腺癌是由基因突變引起，其中腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2與乳腺癌發病的關系較為密切，BRCA1突變者40歲前發生乳腺癌概率高達19％。

總結

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