成骨不全癥呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為 100 ％，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關(guān)。 　　成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）鏈的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突變，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙，結(jié)締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質(zhì)等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。

玻璃娃娃 即成骨不全癥，指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起第一型膠原纖維病變造成骨骼強(qiáng)度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數(shù)為單發(fā)病例。80％為自發(fā)基因突變，少部分屬于常染色體顯性遺傳方式，后者有遺傳5代的報道。雜合子預(yù)后較好，但仍需要矯形手術(shù)。純合子則致死。軟骨發(fā)育不全一般妊娠22周以后通過B超測量長骨徑線發(fā)現(xiàn)。建議先去醫(yī)院咨詢。為了優(yōu)生，建議雙方遺傳門診孕前遺傳診斷。

玻璃娃娃又叫成骨不全癥，大部分為常染色體顯性遺傳，還有一部分為常染色隱性遺傳。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些與玻璃娃娃有關(guān)的基因。現(xiàn)在她已經(jīng)懷孕了，建議她先到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。

總結(jié)

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