世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平，嬰兒的父親為單基因顯性遺傳病患者，為了生出健康嬰兒，嬰兒父母希望通過胚胎基因診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。胚胎著床前遺傳診斷對預防單基因遺傳病的發生和傳遞具有重要的科學及社會意義。

總結

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