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孩子的DMD检测出来之后,想查查父母携带不携带,怎么办?

發布時間:2023/11/24 万象百科 47 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 孩子的DMD检测出来之后,想查查父母携带不携带,怎么办? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
假肥大性肌營養不良(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養不良癥(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良癥。這種病為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。肌萎縮是進行性的,這是本病的特點,預后差。因此,如果孩子的父親沒有DMD相關癥狀的話,可以不用檢查,只要檢查母親就可以,根據患者特有的癥狀和體征,結合血 CPK 酶學檢查和肌電圖檢查結果,一般不難作出診斷。確診可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對于突變未明確的家系,可用 STR 位點進行連鎖分析,用于攜帶者的檢出或產前診斷。

如果孩子檢測出DMD基因的突變,想檢測父母是否是攜帶,到時可以聯系華大醫學客服電話:4006056655。會有工作人員與您取得聯系,安排父母的檢測。

總結

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