下一代測(cè)序技術(shù)是一種迅速處理大量DNA的方法。實(shí)現(xiàn)下一代DNA測(cè)序的基本原理是在納米空洞中配置納米電極，用電測(cè)方法測(cè)量一個(gè)DNA的核酸堿基排列。NGS有兩大優(yōu)勢(shì)：它既可以幫助人們確定治療方案，也可以為患兒父母評(píng)估他們未來子女患同樣病的風(fēng)險(xiǎn)。

NGS測(cè)序也稱為二代測(cè)序，不同平臺(tái)在通量、片段長(zhǎng)度、準(zhǔn)確度、測(cè)序成本、規(guī)格和技術(shù)方面存在存在差異。 從規(guī)格和初始成本的角度而言，二代測(cè)序儀器可輕松地分類為更窄的范圍，也就是所謂的“臺(tái)式測(cè)序儀”和高通量?jī)x器。臺(tái)式測(cè)序儀使得任何實(shí)驗(yàn)室都可以像使用real-time PCR一樣，自己進(jìn)行測(cè)序。這些儀器可以和一些靶標(biāo)序列富集技術(shù)相結(jié)合，用在一些臨床的應(yīng)用中，其中：選定的靶標(biāo)基因用于深度分析，以檢測(cè)稀有的突變，或者檢測(cè)多樣樣本中（比如癌癥樣本）中的突變。目前，這些儀器的通量在10 Mb到7.5 Gb之間，但是隨著硬件，軟件和試劑的持續(xù)改善，通量也在穩(wěn)步增加。高通量測(cè)序儀非常適合于大量的，基因組范圍的研究，每次測(cè)序能測(cè)定600 Gb的序列。一些這樣的高通量和高精度的平臺(tái)，能測(cè)定的片段長(zhǎng)度相對(duì)較短，這對(duì)于高重復(fù)性的序列和未知基因組的從頭測(cè)序就可能成為問題。與此相反，也有一些儀器能測(cè)序的片段較長(zhǎng)（達(dá)到2500 bp），但是其精度和測(cè)序能力（90 Mb）要低很多。還有一些測(cè)序能力位于兩者之間的儀器（~800 bp，700 Mb）。

下一代測(cè)序就是我們常說的高通量測(cè)序，是相對(duì)于傳統(tǒng)的桑格測(cè)序而言的。目前高通量測(cè)序的主要平臺(tái)代表有羅氏公司的454測(cè)序儀，Illumina公司的Solexa基因組分析儀和ABI的SOLiD測(cè)序儀。高通量測(cè)序以其高輸出量與高解析度的特性，不僅為我們提供了豐富的遺傳學(xué)信息，而且使得測(cè)序的費(fèi)用和時(shí)間大大縮短。在高通量測(cè)序發(fā)展的過程中，也有很多的問題需要我們?nèi)ソ鉀Q：數(shù)據(jù)在臨床診斷上的作用，測(cè)序數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存和分析，數(shù)據(jù)的安全和信息隱私等。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的什么是下一代测序技术（NGS）？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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