下一代測序技術是一種迅速處理大量DNA的方法。實現(xiàn)下一代DNA測序的基本原理是在納米空洞中配置納米電極，用電測方法測量一個DNA的核酸堿基排列。NGS有兩大優(yōu)勢：它既可以幫助人們確定治療方案，也可以為患兒父母評估他們未來子女患同樣病的風險。

NGS測序也稱為二代測序，不同平臺在通量、片段長度、準確度、測序成本、規(guī)格和技術方面存在存在差異。 從規(guī)格和初始成本的角度而言，二代測序儀器可輕松地分類為更窄的范圍，也就是所謂的“臺式測序儀”和高通量儀器。臺式測序儀使得任何實驗室都可以像使用real-time PCR一樣，自己進行測序。這些儀器可以和一些靶標序列富集技術相結合，用在一些臨床的應用中，其中：選定的靶標基因用于深度分析，以檢測稀有的突變，或者檢測多樣樣本中（比如癌癥樣本）中的突變。目前，這些儀器的通量在10 Mb到7.5 Gb之間，但是隨著硬件，軟件和試劑的持續(xù)改善，通量也在穩(wěn)步增加。高通量測序儀非常適合于大量的，基因組范圍的研究，每次測序能測定600 Gb的序列。一些這樣的高通量和高精度的平臺，能測定的片段長度相對較短，這對于高重復性的序列和未知基因組的從頭測序就可能成為問題。與此相反，也有一些儀器能測序的片段較長（達到2500 bp），但是其精度和測序能力（90 Mb）要低很多。還有一些測序能力位于兩者之間的儀器（~800 bp，700 Mb）。

下一代測序就是我們常說的高通量測序，是相對于傳統(tǒng)的桑格測序而言的。目前高通量測序的主要平臺代表有羅氏公司的454測序儀，Illumina公司的Solexa基因組分析儀和ABI的SOLiD測序儀。高通量測序以其高輸出量與高解析度的特性，不僅為我們提供了豐富的遺傳學信息，而且使得測序的費用和時間大大縮短。在高通量測序發(fā)展的過程中，也有很多的問題需要我們去解決：數(shù)據在臨床診斷上的作用，測序數(shù)據的儲存和分析，數(shù)據的安全和信息隱私等。

總結

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