人群的DNA多態性是指染色體DNA等位基因中核苷酸排列的差異性。DNA區域中等位基因(或片段)存在兩種或兩種以上形式,對基因功能沒有影響,可分為序列多態性和序列長度多態性。

人類基因組大約30億堿基分布在23對染色體上。人際之間的基因組99.5%-99.9%都是相同的，但是也存在0.1%-0.5%的差異。人群中任何DNA序列的不同被稱為多態性。正是這些多態性，導致了人類各種性狀的千差萬別。這些多態性是由自然選擇過程固定在人類基因組之內的。　　首先是序列變異。序列變異包括單個DNA堿基的不同，DNA插入，以及缺失。一個物種的不同成員之間單個核酸的差異叫做單核苷酸多態性，通常被稱為SNPs。據估計，人類基因組中含有1000到3000萬的SNPs。占序列變異的90%以上。其中，3%-5%的SNPs是有功能的，也就是對人類性狀有影響。　　其次是結構變異。一個物種內部各成員之間在染色體結構上的不同屬于結構變異，包括拷貝數變異，缺失，反轉，插入和復制。根據2007年對DNA的發現者沃森和合成生物學大牛Craig Venter的DNA測序發現，人類基因組中結構變異的數量遠遠超過序列變異。　　表觀遺傳學變異。DNA通常會有各種的修飾，因此除了DNA的序列和結構上的差異，物種內部各個個體之間還存在著這些DNA修飾的差異，被稱為為表觀遺傳學變異。

多態性（polymorphism）是指在一個生物群體中，同時和經常存在兩種或多種不連續的變異型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦稱遺傳多態性（genetic polymorphism）或基因多態性。對于一個體而言，基因多態性堿基順序終生不變，并按孟德爾規律世代相傳。DNA的多態性可以看作是在分子水平上的個體區別的遺傳標志。

總結

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