可以參看http://baike.baidu.com/view/5084854.htm?fr=aladdin脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌毎冃?臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常,不伴感覺障礙;人群發(fā)病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經(jīng)元存活基因(SMN)和神經(jīng)元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患兒存在SMN 端粒側(cè)外顯子7的純合性缺失。

SMA發(fā)病機制是由于染色體5q11.2-q13.3上的生存運動神經(jīng)元基因（survival motor neuron gene ，SMN)缺陷引起。SMN基因有2個拷貝，即SMN1和SMN2，兩者均有8個外顯子。SMN1基因是致病基因。96％的SMA I-III型患者為SMN1基因外顯子7和8缺失純合或外顯子7缺失純合子，其中外顯子7和8缺失純合子占90％，外顯子7缺失純合子占10％。

總結(jié)

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