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无进行性肌营养不良症家族史,为什么会得这种病?

發布時間:2023/11/24 万象百科 52 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 无进行性肌营养不良症家族史,为什么会得这种病? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
@烏朵拉 說的發病規律是正確的:進行性肌營養不良是位于X染色體上隱性致病基因控制的單基因遺傳病,主要發生于男孩;你這種情況有兩種可能:1.你兄弟倆都發生DMD基因突變,這種概率比較低,可以通過你們倆的基因檢測結果來看一下,是否處于一個位點或變異類型相同;2. 可能是你母親將致病基因遺傳給你們,母親是攜帶者,而女性有兩個X染色體,不發病;而女性有一個X染色體,如果母親的致病X染色體都遺傳給你們倆,這種現象也可以解釋。我認為這種可能性會大一點。實際情況可以根據你們三人的基因檢測結果進行準確推斷。

進行性肌營養不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力。主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史。患兒多于4~5歲發病,一般不晚于7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚,常在會走路以后才發現,多在3歲以后才引起注意。

大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位,三分之一新生男嬰患兒是由于基因突變所引起,可以到醫院做基因檢測確定。建議生育后代時要做產前診斷以避免生出缺陷后代。

總結

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