基因融合是指兩個或兩個以上基因的部分或全部的序列構成一個新的雜合基因的過程。在Lester & Sue Smith乳腺中心腫瘤庫提供的200個腫瘤樣本中，8個顯示為ESR1-CCDC170基因融合陽性。隨后研究人員發現，當把ESR1-CCDC170導入ER陽性乳腺癌細胞中時，細胞的移動性和侵襲性增加，腫瘤形成亦有所增強，這就解釋了為什么ESR1-CCDC170腫瘤侵襲性增強。這個研究成果的重要性在于它有助于人們理解腫瘤侵襲性增強的原因，并且提出了乳腺癌雌激素受體病理學新概念。這種方法能鑒別出導致侵襲性腫瘤發展的異常遺傳現象，引導更個性化的有效治療策略。

所謂融合基因,是指將兩個或多個基因的編碼區首尾相連,置于同一套調控序列(包括啟動子、增強子、核糖體結合序列、終止子等)控制之下,構成的嵌合基因.融合基因的表達產物為融合蛋白。研究團隊發現基因融合導致Luminal B型乳腺癌侵襲性和復發率增加，雌激素受體上的一個特定的基因融合（gene fusion，兩個原本獨立的基因形成一個融合基因）選擇性地出現在一小組ER陽性的Luminal B型腫瘤樣本中。這種基因融合是由雌激素受體基因ESR1與其鄰近基因CCDC170重新排列（該基因區域遺傳物質的串聯復制）形成的。基因重排導致遺傳信息傳遞中斷。

總結

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