有的，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一個(gè)遺傳性乳光牙本質(zhì)家系，這個(gè)家系的１３名成員中有１０名患有乳光牙?？茖W(xué)家們通過(guò)對(duì)他們進(jìn)行遺傳連鎖分析和基因突變篩查，發(fā)現(xiàn)涎磷蛋白（ＤＳＰＰ）基因突變是該家系遺傳性乳光牙本質(zhì)的疾病原因。這也是國(guó)際上第一次在ＤＳＰＰ基因上發(fā)現(xiàn)與疾病有關(guān)的突變。

遺傳性乳光牙本質(zhì)又稱遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全，是一組常染色體顯性遺傳病。最常見(jiàn)的是僅有牙齒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的II型牙本質(zhì)發(fā)育不全，稱為遺傳性乳光牙本質(zhì)。牙本質(zhì)發(fā)育不全在臨床上表現(xiàn)可清楚地分為三型1. I型牙本質(zhì)發(fā)育不全(DGI-I): 除牙本質(zhì)發(fā)育不全外,還伴有全身的骨發(fā)育不全。其病因?yàn)閺V泛的I型膠原基因突變。II型牙本質(zhì)發(fā)育不全(DGI-II): 為最常見(jiàn)的遺傳性乳光牙本質(zhì),無(wú)全身骨骼異常。該病是最常見(jiàn)的人類顯性遺傳病中的一種,人群患病率大約為1/8000。III型牙本質(zhì)發(fā)育不全(DGI-皿): 這是在美國(guó)馬里蘭州一個(gè)與世隔絕地區(qū)的人所患的罕見(jiàn)疾病,被稱為殼牙的一種牙本質(zhì)發(fā)育不全類型。

發(fā)病原因?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳，乳恒牙均可受累，引起癥狀的編碼基因是位于4q13。有部分患者還同時(shí)伴有全身骨骼發(fā)育異常(osteogenesis imperfecta)，故人們認(rèn)為該病與中胚層發(fā)育異常有關(guān)。并發(fā)癥：可出現(xiàn)磨損。牙本質(zhì)暴露后極易被磨損，表現(xiàn)為重度磨耗后的牙本質(zhì)平面的出現(xiàn)。鑒別診斷：與遺傳性四環(huán)素牙相鑒別,用紫外光燈照射四環(huán)素牙可觀察到激發(fā)熒光,可與遺傳性乳光牙本質(zhì)鑒別。參看http://baike.baidu.com/view/2079791.htm?fr=aladdin

這個(gè)很早就有研究了吧。中科院上海生命科通過(guò)定位克隆的方式，成功地克隆了遺傳性乳光牙本質(zhì)Ⅱ型基因。這一成果，表明我國(guó)在口腔遺傳病研究以及人類遺傳疾病基因定位克隆領(lǐng)域取得重大進(jìn)展。遺傳性乳光牙病是最常見(jiàn)的口腔遺傳病，發(fā)病率在1／6000—1／8000。這類病患者由于牙本質(zhì)的礦化缺陷，牙冠易脫落，引起牙齒嚴(yán)重磨損。對(duì)此，目前尚無(wú)有效的藥物能治療。京滬等地的科學(xué)家，通過(guò)對(duì)四個(gè)遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析，發(fā)現(xiàn)了位于四號(hào)染色體長(zhǎng)臂的DSSP基因產(chǎn)物在牙本質(zhì)發(fā)育及內(nèi)耳正常功能中所發(fā)揮的作用提供了有用的線索，為該病的診斷和治療帶來(lái)了希望。

總結(jié)

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