因為RB1基因能夠編碼一種腫瘤抑制蛋白，簡稱為Rb，其可以通過抑制細胞周期進程，直到細胞準備分裂，來阻止細胞的過度增殖。如果RB1基因的兩個等位基因都在生命的早期發生突變，那么Rb蛋白就會失活，從而導致視網膜母細胞瘤癌的發展。而雖然Rb蛋白調節許多細胞類型的細胞增殖，但只有視網膜細胞在RB1基因的功能喪失時形成癌癥。所以當RB1基因缺失只會導致幼兒視網膜腫瘤。

總結

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