有研究者通過(guò)實(shí)驗(yàn)證明FBN1基因突變G640A是該馬凡氏綜合征家系的致病基因突變。研究者對(duì)馬凡氏綜合征一家系進(jìn)行臨床研究和系譜分析。采集家系中3例患者和3例健康成員的靜脈血,提取基因組DNA。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增馬凡氏綜合征致病基因原纖維蛋白1(FBN1)基因外顯子及外顯子-內(nèi)含子接頭處,直接測(cè)序確定致病的基因突變。結(jié)果馬凡氏綜合征患者的FBN1基因外顯子6發(fā)生了錯(cuò)義突變,cDNA 640位的鳥(niǎo)嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);對(duì)應(yīng)的甘氨酸改變?yōu)榻z氨酸。突變后EagⅠ內(nèi)切酶位點(diǎn)消失。該突變?cè)诩蚁抵斜憩F(xiàn)為與疾病共分離。

馬凡綜合征（Marfan syndrome），俗稱(chēng): 肢體細(xì)長(zhǎng)癥。該病由FBN1基因突變引起的。FBN-1基因產(chǎn)生有收縮拉力的彈性纖維蛋白。當(dāng)FBN1突變，則骨骼在生長(zhǎng)過(guò)程中受到的牽制拉力少了一半，骨頭就長(zhǎng)得很長(zhǎng)，就成了高個(gè)子。又因彈性纖維蛋白的劑量不足，心血管就會(huì)有缺陷。

有兩個(gè)基因家族被認(rèn)為與馬凡綜合癥相關(guān)，F(xiàn)BN基因家族和TGFBR基因家族。 FBN1基因（110Kb）定位在15號(hào)染色體（15q21.1）。TGFBR基因定位于染色體3p24.2-p25。2004年一例馬凡綜合癥2型的TGFBR2變異的確定為T(mén)GF-β信息傳遞異常在馬凡綜合癥發(fā)病機(jī)制中的作用提供了直接的證據(jù)。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的与马凡氏综合征的相关致病基因目前的研究进展怎么样呢？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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