可以的，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA，如果無SMN基因缺失，需作下列一些傳統的檢查方法。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）測定；電生理檢查包括神經傳導速度（NCV）和肌電圖（EMG）的檢測及肌肉活體組織檢查以明確診斷。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯合使用可相互驗證，互為補充，提高產前基因診斷的準確率。

可以的。脊髓性肌萎縮屬常染色體隱性遺傳病，應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯合使用可相互驗證，互為補充，提高產前基因診斷的準確率。有學者應用PCR和PCR內切酶法檢測SMA患者基因缺失情況，結果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測進行確診，方法簡便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通過檢測SMN基因7、8外顯子進行基因診斷時需謹慎。NAIP基因在SMA發病中的作用尚不清楚，有待進一步研究。

總結

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