9月15日報道了美國Ariosa Diagnostics公司通過微陣列芯片（microarray）進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT)的研究成果。據(jù)報道，Ariosa的研究人員通過DANSR（Digital Analysis of Selected Regions）分析878份母體血漿中游離DNA的指定染色體區(qū)域（21、18和13號染色體），并通過FORTE（Fetal-Fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation）算法評估胎兒患有染色體非整倍體疾病（21-三體、18-三體和13-三體）的風險。在對游離DNA進行定量檢測時，他們分別采用了高通量測序和微陣列芯片（由Affymetirx定制）兩種方法。研究結(jié)果顯示，通過這兩種方法所得到的染色體非整倍體判讀結(jié)果完全一致。與高通量測序相比，微陣列芯片檢測結(jié)果的差異性更低（0.051 versus 0.099，p<0.0001），但是分析時間由56小時縮短至7.5小時。此外，由于微陣列芯片可以檢測更多的多態(tài)性位點，母體血漿游離DNA中胎兒成分的精確度提升了1.6倍（p<0.0001）。該研究結(jié)果顯示，基于微陣列芯片的NIPT可以在更短的時間內(nèi)獲得更可靠的檢測結(jié)果。

總結(jié)

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