影響還是很大的。罕見病往往是遺傳疾病，而且病例稀少，病人的某些或某個基因出現(xiàn)了少見的突變。基因測序有望成為一種快速的診斷方法，一次基因測序就可以發(fā)現(xiàn)所有可能出現(xiàn)的基因突變。具體應(yīng)用可以分三方面：1）輔助罕見病的精確診斷與預(yù)后預(yù)測2）能夠快速搞定新生兒罕見病篩查3）以高敏感度、特異性、非侵入式的檢測手段，改變了傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷模式。

補充樓上：1、新一代測序技術(shù)是一種非常好的診斷技術(shù)，同時也是很有用的預(yù)后預(yù)測技術(shù)，能夠幫助臨床醫(yī)生們準(zhǔn)確地判定出每一位患者的特點，為個性化醫(yī)療的順利開展鋪平道路。2、新一代測序技術(shù)對于新生兒孟德爾式遺傳病篩查項目很有幫助。臨床醫(yī)生們通常都會根據(jù)表型與基因型的關(guān)系進(jìn)行單基因遺傳檢測，以此來明確診斷。不過孟德爾式遺傳病也能夠以非常復(fù)雜的形式存在，同一種表型可能是由多個基因來決定的，其中就有可能存在目前尚未被發(fā)現(xiàn)的基因。在這種情況下單基因檢測就顯得無能為力了，可新一代測序技術(shù)解決起這種問題來卻毫不費力，能夠以極快的速度搞定這一切。最近兒童慈善醫(yī)院就成功地在50個小時內(nèi)確診了592種罕見的兒童疾病，這個活生生的例子生動地展示出了新一代測序儀在臨床應(yīng)用工作中的巨大潛力。3、在產(chǎn)前診斷方面以新一代測序技術(shù)為依托的創(chuàng)新檢測手段也將會徹底改變傳統(tǒng)的診療模式。華大現(xiàn)有的NIFTY檢測產(chǎn)品，這是一種非侵入式的產(chǎn)前檢測手段，能夠診斷21三體綜合癥。只需要抽取孕婦一點點血液，檢測其中微量的胎兒21號染色體就夠了。這種非侵入式的產(chǎn)前檢測手段，以及類似的檢測13三體或者18三體綜合癥的檢測手段都具有非常高的敏感度和特異性。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的下一代测序技术给罕见病研究带来了哪些深远影响？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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