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基因突变可使乳腺癌患病风险增加?

發布時間:2023/11/24 万象百科 53 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 基因突变可使乳腺癌患病风险增加? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
同意樓上說法,許多疾病,尤其是癌癥都與基因有著不可分割的聯系,而基因突變往往是造成癌癥發證的誘因,乳腺癌也是如此。最近的研究也表明,PALB2 突變基因會大大增加乳腺癌發生的幾率。

通過統計學模型分析,研究者得到了不同年齡段PALB2基因突變攜帶者乳腺癌發病率。結果表明,40歲以下的突變攜帶者的乳腺癌發病率比正常人高8到9倍,40到60歲突變攜帶者的乳腺癌發病率比正常人高6到8倍,而60歲以上的突變攜帶者的乳腺癌發病率比正常人高5倍。而通過突變攜帶者之間的對比可以發現,隨著年齡的增長,突變攜帶者乳腺癌的發病風險也在不斷累積。在所調查對象中,20位50歲的突變攜帶者中有9位患上了乳腺癌,累積患病風險達到了14%;而在46位70歲的突變攜帶者中,則有26位患上了乳腺癌,累積患病風險甚至達到了35%。所以,基因突變使乳腺癌風險增加。

最近《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明,乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。PALB2 基因編碼的蛋白質功能多樣,如使 BRCA2 基金定位于細胞核和為 BRCA1-PALB2-BRCA2 復合物提供分子骨架。為了估算因 PALB2 基因功能喪失性突變所致乳腺癌的患病風險,研究者選取了來自 154 個家庭的 362 名家庭成員,這些家庭中至少有過一例 PALB2 基因功能喪失性突變但 BRCA1 和 BRCA2 基因正常的乳腺癌患者。14 個協作醫療中心選取的 154 個家庭中,共有 311 例 PALB2 基因突變,其中 51 例為男性,且有 229 例患癌,其中 7 例為男性。數據表明,同一般人群相比,PALB2 突變基因攜帶者乳腺癌患病風險增加 9.47 倍。研究報道稱 PALB2 基因突變的女性乳腺癌累積風險在 50 歲和 70 歲時分別為 14% 和 35%。20 至 24 歲女性患病風險最高,為一般人群的 9.01 倍,而最低的為 75 至 79 歲老年女性,僅為 4.56 倍。

總結

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