獲得人體全部基因序列，對生命科學的研究和生物產業的發展具有重要意義。比如，有助于人類認識許多遺傳疾病以及癌癥等疾病的致病機理，為分子診斷、基因治療等新方法提供理論依據。根據每個人基因序列的差異，了解不同個體對疾病的抵抗力，依照每個人的“基因特點”進行個體化醫療。更重要的是，通過基因治療，不但可預防當事人日后發生疾病，還可預防其后代發生同樣的疾病。

人體全基因序列的測定對人類的意義，尤其是對人類健康方面的意義相當重大。想象一下，我們掌握了人體全基因序列，那么一個人的基因那個地方有狀況，有突變都可以被檢查，對病人，我們可以更有針對性的進行治療，對健康人，我們可以更有針對性的對疾病進行預防，提供健康建議。所以，人體全基因序列的測定的意義是重大的。

如果獲得了全序列，就可以確定這個人的基因以及表型特征，可以知道對那些病是易感的，以后有可能得什么病，以及對將來對孩子的遺傳等等。不過目前來說，個人的全基因組作用不大，因為現在我們對基因組中序列的信息了解的還太少，如SNP相關疾病，多基因遺傳病等。在科研上全基因組測序，可以為我們提供數據庫，以便分析相關的特征。

隨著人類基因組序列圖的最終完成，有科學、經濟、醫學意義的主要物種的基因組序列圖都將問世。我們從序列中得到的信息，已經比到現在為止的所有生物研究積累的信息還要多。生物學第一次成為以數據(具體的序列數據)為根據與導向，而不是再以假說與概念為導向的科學。通過這些基因數據我們及時發現基因中的不足，為以后疾病的發生提供預防及治療指導的作用。

總結

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