山西省是全國出生缺陷高發(fā)區(qū)，為有效降低新生兒出生缺陷發(fā)生率，山西國信凱爾生物技術(shù)有限公司與山西省人口計生委科研所近期合作共同承擔了 “山西省出生缺陷基因芯片數(shù)據(jù)庫建設(shè)”項目，依靠先進醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)提高出生人口素質(zhì)。該項目通過在山西省出生缺陷高發(fā)地區(qū)采集具有典型遺傳特征的出生缺陷樣本，進行高密度基因檢測，專門針對新生兒出生缺陷建立基因芯片數(shù)據(jù)庫，并能提供山西省主要出生缺陷種類的全基因組的芯片圖譜，揭示中國人群基因拷貝數(shù)變異和先天缺陷關(guān)系，探索基因突變與區(qū)域環(huán)境變化之間的相關(guān)性。整合了國際數(shù)據(jù)庫和UCLA8年臨床檢測積累的數(shù)據(jù)資源，其中30%左右的數(shù)據(jù)為本項目首次發(fā)現(xiàn)，含有目前已知的全基因組DNA拷貝數(shù)變化和出生缺陷疾病關(guān)系的數(shù)據(jù)，可解讀400多種出生缺陷疾病與DNA拷貝數(shù)及雜合性缺失變化的關(guān)系。本數(shù)據(jù)庫中大多數(shù)DNA拷貝數(shù)變化已細化到了特定的基因，因而檢測準確，檢出率高。

這將有助于研究、緩解和治療出生缺陷等疾病。我國是世界上出生缺陷高發(fā)國家，每年約有90萬名出生缺陷兒誕生，約每35秒出生一個。我省是全國出生缺陷高發(fā)省份，每年新生兒出生不到40萬人，其中出生缺陷就有1萬人左右，全省14歲以下殘疾兒童42%是先天造成。出生缺陷不僅大大降低了國民健康水平和人口素質(zhì)，而且也是導(dǎo)致家庭返貧、致貧的重要原因。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的搭建出生缺陷基因芯片数据库有什么作用？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。