山西省是全國出生缺陷高發區，為有效降低新生兒出生缺陷發生率，山西國信凱爾生物技術有限公司與山西省人口計生委科研所近期合作共同承擔了 “山西省出生缺陷基因芯片數據庫建設”項目，依靠先進醫學檢測技術提高出生人口素質。該項目通過在山西省出生缺陷高發地區采集具有典型遺傳特征的出生缺陷樣本，進行高密度基因檢測，專門針對新生兒出生缺陷建立基因芯片數據庫，并能提供山西省主要出生缺陷種類的全基因組的芯片圖譜，揭示中國人群基因拷貝數變異和先天缺陷關系，探索基因突變與區域環境變化之間的相關性。整合了國際數據庫和UCLA8年臨床檢測積累的數據資源，其中30%左右的數據為本項目首次發現，含有目前已知的全基因組DNA拷貝數變化和出生缺陷疾病關系的數據，可解讀400多種出生缺陷疾病與DNA拷貝數及雜合性缺失變化的關系。本數據庫中大多數DNA拷貝數變化已細化到了特定的基因，因而檢測準確，檢出率高。

這將有助于研究、緩解和治療出生缺陷等疾病。我國是世界上出生缺陷高發國家，每年約有90萬名出生缺陷兒誕生，約每35秒出生一個。我省是全國出生缺陷高發省份，每年新生兒出生不到40萬人，其中出生缺陷就有1萬人左右，全省14歲以下殘疾兒童42%是先天造成。出生缺陷不僅大大降低了國民健康水平和人口素質，而且也是導致家庭返貧、致貧的重要原因。

總結

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