與傳統的全基因組測序相比，單細胞測序不僅測量基因表達水平更加精確，而且還能檢測到微量的基因表達子或罕見非編碼RNA，其優(yōu)勢是全方位和多層次的。單細胞全基因組測序技術是在單細胞水平對全基因組進行擴增與測序的一項新技術。其原理是將分離的單個細胞的微量全基因組DNA進行擴增，獲得高覆蓋率的完整的基因組之后通過外顯子捕獲進而高通量測序用于揭示細胞群體差異和細胞進化關系。

首先，單細胞測序和基因組測序是兩個概念，合在一起的話這個范圍就會縮小的非常小，不利于后續(xù)展開討論。那我們分開討論一下好了。首先基因組測序：這個通常情況下指將樣本的全基因組測了。一般用在檢測snp InDel等單核苷酸或小片段的變異，以及染色體結構變異和拷貝數變異等。也就是一般所說的看我們的DNA和正常健康人有什么區(qū)別這種，哪些片段可能致病等等。但是目前的生物學并不是說獲得了全基因組DNA就可以解釋一切了，事實上二代測序這個技術目前在科研界也算是很前沿。而用途也不僅僅就是測一個全基因組DNA。譬如有的科研工作者關注表觀遺傳，就是由DNA甲基化或者組蛋白甲基化引起的變化，有的則關注轉錄水平的變化，還有的關注長鏈非編碼RNA--目前比較時尚的一個研究熱點，還有關注miRNA的，總之各種各樣。這時候他們就會把同一個組織，譬如一小坨肉，提取它的DNA研究基因組變化，提取它的RNA研究轉錄組變化，搞個抗體處理下做個免疫共沉淀研究轉錄因子的變化，等等。也就是說二代測序的應用場景有很多，不局限于全基因組測序。第二單細胞測序：這個主要是將單個細胞分離出來，然后抽提其DNA，或RNA等進行測序。也就是說只要拿到單細胞了，你提取到什么就可以測什么，不局限于全基因組測序。通常來說，像做疾病病人樣本的一般并不需要單細胞測序，因為病灶組織可能比較大，很多病灶均一性也還可以，對照也通常是外周血等，做單細胞費錢而且意義并不是非常大。就算是組織特異性很強很小的組織，也可以用激光顯微切割來拿到組織而不必非用單細胞測序不刻。那么什么時候會非要用單細胞才能解決問題呢？我說幾個常見的場景研究胚胎發(fā)育時期的，或者干細胞的。因為胚胎發(fā)育是從少數幾個細胞發(fā)展到多數細胞的過程，其中最早期時候幾個干細胞如何進行分化，或者說外胚層中胚層如何進一步分化出神經組織這塊，材料及其難取，并且確確實實真就是那么幾個細胞起作用然后導致組織分化。這時候科學家們就會用單細胞測序的手段，搞一個到若干個細胞出來，然后建庫測序，這時候測全基因組的意義也不大。因為組織的DNA都是一樣的，完全可以等這個胚胎長大點再進行測序。所以一般單細胞主要測轉錄組、甲基化等（我不知道單細胞是否可以測甲基化，只是因為2010年那會兒開始甲基化非常火，譬如5hmc等發(fā)了很多cns）。譬如2013年單細胞測序就發(fā)了很多測轉錄組的文章，并且證實胚胎干細胞發(fā)育的異質性存在（其實這結論不說我也知道）等等有趣的發(fā)現。非常早期的產前診斷，這就可以上題主的單細胞全基因組測序了。譬如我曾經跟耶魯的潘星華教授聊過（這家伙是單細胞測序的高手，建了一整套單細胞測序的體系。據說還開了個公司還賣了個試劑盒給QIAGEN）。他說國外有嘗試分離孕婦外周血中混雜的胎兒有核紅細胞，然后，想測什么測什么。這里最難的在于如何分離胎兒有核紅細胞。現在有技術可以把 試管嬰兒 8細胞時期，取一個細胞出來，做二代測序，來看這個小孩可能有什么遺傳病。當然僅僅看21三體等染色體變異病。那么個人感覺（不負責任的猜測啊）我們就可以拿這個細胞做全基因組測序，來看這個小孩可能有什么遺傳病。比僅僅看三體這種精確很多呢。所以題主的問題--單細胞基因組測序的意義--應該就是我最后說的應用場景的第二點和第三點咯。

高通量測序技術飛快向前發(fā)展，測序價格更是由第一個人類基因組測序成本的30億美元下降到5000-10,000美元，然而在遺傳信息用于醫(yī)療診斷和疾病治療的過程中，科研人員仍面臨一個問題，那就是如何通過一個細胞樣本測通基因組序列。之前的測序都是忽略細胞間的差異，而對同一組織的大量細胞的測序往往會生成多重數據，這不利于追蹤細胞病變過程和細胞間狀態(tài)差異。面對這一科學困境，以單細胞為樣本的測序技術可對細胞內30億對堿基測序從而拓展了這一領域內的研究。單細胞全基因組測序技術是在單細胞水平對全基因組進行擴增與測序的一項新技術。其原理是將分離的單個細胞的微量全基因組DNA進行擴增，獲得高覆蓋率的完整的基因組后進行高通量測序用于揭示細胞群體差異和細胞進化關系。

單細胞基因組測序技術是一種讓人難以置信的新技術，這種技術的應用潛力無法估量，我們可以憑借這種技術輕而易舉的攻克腫瘤難題。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的单细胞基因组测序的意义？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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