有一項(xiàng)關(guān)于此的最新研究，涉及的是一種罕見先天性免疫缺陷癥的相關(guān)基因Jagunal-1：德國慕尼黑大學(xué)（Ludwig Maximilian University of Munich）科學(xué)家一項(xiàng)新的研究已經(jīng)表明，JAGN1基因缺陷會抑制特定類型白血細(xì)胞的功能，引發(fā)罕見的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染的易感性。慕尼黑大學(xué)研究小組揭示了負(fù)責(zé)遺傳性免疫缺陷的一種罕見的遺傳性變型。主要研究人員Klein和他的同事已經(jīng)表明，編碼Jagunal-1蛋白的基因的突變會擾亂特定類型白細(xì)胞即中性粒細(xì)胞的分化。這些細(xì)胞對于先天免疫系統(tǒng)識別破壞侵入微生物是必需的，但攜帶Jagunal-1基因兩個(gè)缺陷拷貝的患者不能產(chǎn)生足夠數(shù)量的粒細(xì)胞。在沒有這些細(xì)胞足夠數(shù)量時(shí)，免疫系統(tǒng)無法消除細(xì)菌和真菌感染。相關(guān)研究發(fā)表在Nature Genetics雜志上。利用來自全國各地的有嚴(yán)重先天性嗜中性白血球減少即中性粒細(xì)胞缺乏癥的14個(gè)孩子樣本，研究人員發(fā)現(xiàn)都有Jagunal-1基因變異。在雌性果蠅中，該基因滅活后，卵細(xì)胞無法達(dá)到正常大小，因?yàn)槿找嬖鲩L的卵母細(xì)胞攝取軟黃蛋白過程被抑制。先天性嗜中性白血球減少患者用G-CSF可成功治愈，G-CSF是刺激粒細(xì)胞分化的因素。但是G-CSF不緩解JAGN1基因突變患兒的免疫缺陷。原因是，免疫細(xì)胞所表達(dá)的G-CSF受體在功能上受到影響。團(tuán)隊(duì)在動物模型中已經(jīng)表明，不同的造血細(xì)胞分化因子GM-CSF（促進(jìn)巨噬細(xì)胞以及嗜中性粒細(xì)胞的分化），會使Jagunal-1突變小鼠能有效打擊真菌感染。現(xiàn)在正計(jì)劃臨床研究，以確定JAGN1缺陷患者是否對GM-CSF治療有響應(yīng)。

在多個(gè)組織表達(dá)的單基因缺陷(如共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥等)，局限于免疫系統(tǒng)的單基因缺陷(如性聯(lián)無丙種球蛋白血癥伴酪氨酸激酶缺乏，有ε鏈的T細(xì)胞抗原受體異常等)，都會造成先天免疫缺陷癥。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。pKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，約為 l／6000～l／25000，我國發(fā)病率約為1／16500。 苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸－4－羥化酶的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化作用過程中除了paH外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與，人體內(nèi)的BH4。來源于鳥苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途徑中必須經(jīng)過鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6－pts）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3種酶的編碼基因已經(jīng)分別定位于12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；對6－PTS編碼基因的研究還在進(jìn)行中。任一上述編碼基因的突變都有可能造成相關(guān)酶的活力缺陷，致使體內(nèi)苯丙氨酸發(fā)生異常累積。 絕大多數(shù)本病患兒為典型PKU病例，僅1％左右為BH4缺乏型，后者約半數(shù)系6－PTS缺陷所致。

總結(jié)

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