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做无创产前基因检测有什么意义呢?

發布時間:2023/11/24 万象百科 50 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 做无创产前基因检测有什么意义呢? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
意義是很重大的。根據2012年統計數據,我國出生缺陷發生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數約90萬例。中國科學院院士賀林指出,在美國、歐洲等發達地區,醫院能提供孕前、產前近2000種遺傳疾病的常規性檢測。中國香港也有55種單基因遺傳病可檢測,基本囊括所有可能發生的遺傳病。而在中國內地,醫院只提供B超檢測和地中海貧血等十多種遺傳病的檢測。即使是醫療水平位居全國前列的上海,各家醫院所擁有的孕前和產前檢查設施,也只能滿足市場需求的一半。無創產前基因檢查技術已經問世。這項技術是通過采集懷孕12周-24周的孕婦靜脈血,從中提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術,獲知胎兒的遺傳密碼,檢測胎兒是否患三大染色體疾病—唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征,檢測準確率高達99%。因此這項技術既降低孕產婦健康風險,又可以降低出生缺陷。

我國為出生缺陷的高發國,在每年約1600萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%,總數高達120萬,占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟,存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治愈,由此給社會造成了嚴重的經濟負擔,對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。

總結

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