二樓提到的是關于單基因遺傳病，目前而言，由于近10年來，隨著分子遺傳學的發展及基因治療技術的進步，單基因遺傳眼病的研究取得重大突破。而多基因遺傳病表現為遺傳易感，同時受環境等多種因素影響，在高度近視易感基因研究中被再次證實。由于相關因素眾多，研究分析復雜，多基因眼病的研究大部分處于起步階段。

日前，我國醫學界首次發現了一個導致先天性眼組織缺損的新基因——ABCB6。該研究成果引起了國內外相關研究領域普遍關注。 據介紹，先天性眼組織缺損是嚴重的兒童致盲性眼病，有遺傳傾向，由胚胎期6―7周時胚裂閉合不全導致，目前該病還缺少有效的治療手段。北京大學第三醫院小兒眼科專家王樂今與四川省人民醫院教授楊正林，經過近10年對一個中國先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發病例的調查，發現了導致先天性眼組織缺損的新基因――ABCB6。 該基因的發現有助于通過產前基因檢測，避免患有該類疾病孩子的降生，也為今后進行基因治療奠定理論基礎。

關于兒童致盲基因，簡單的提一下先天性視網膜導致的基因類型，科學家通過基因篩查，基本確定致盲性的小兒視網膜疾病大部分和遺傳變異密切相關，其中部分由基因變異直接致病，部分由基因變異增加了發病風險。自1986年發現第一個視網膜致病基因以來，大約有近200個致病基因和易感基因被確定。如FEVR的基因研究發現了4個相關致病基因：FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12，但這4個基因突變只能解釋近半數的患者。其中NDP基因突變還和Norrie病、Coats病、ROP等有關，這組疾病被稱為“NDP基因相關性視網膜病變”，還有相當部分患者其致病基因不明確。對于已知致病基因而言，只有部分致病基因的突變特點、基因型和表現型的對應關系比較明確。所以關于致盲基因的研究任重而道遠。

總結

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