血漿DNA測序：準備血漿DNA測序文庫的配對末端測序樣品制備試劑盒（Illumina公司）。變量可用母體血漿量，我以確保有一個相對一致的文庫制備血漿DNA輸入量。因此，可以用13至20毫微克的提取血漿DNA文庫制備，相當于從1.5到2.2毫升母體血漿提取。適配器結扎血漿DNA富集了12個循環的PCR。執行集群生成一CBOT克隆擴增系統（Illumina公司）與PETruSeq集群生成工具包V3（Illumina公司）。每個庫（測試和參考樣本）進行測序的一條車道上的HiSeq2000測序系統（Illumina公司）在配對末端50個基點×2格式的流通池。序列數據已經存放在歐洲基因組Phenome的存檔（EGA），主辦歐洲生物信息研究所（EBI）下，加入EGAS00001000439中。序列比對和篩選：配對末端讀取掩蓋人類參考基因組（NCBI生成36.1/hg18）使用短寡核苷酸對準計劃2（SOAP2）允許每個成員的配對末端讀取兩個核苷酸錯配。只有配對末端讀取以正確的方向對齊到同一染色體的兩端，跨越刀片尺寸≤600bp的下游分析。去掉重復的讀取被定義為配對末端讀取人類基因組中相同的起始和結束位置。

總結

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