血漿DNA測序：準(zhǔn)備血漿DNA測序文庫的配對末端測序樣品制備試劑盒（Illumina公司）。變量可用母體血漿量，我以確保有一個(gè)相對一致的文庫制備血漿DNA輸入量。因此，可以用13至20毫微克的提取血漿DNA文庫制備，相當(dāng)于從1.5到2.2毫升母體血漿提取。適配器結(jié)扎血漿DNA富集了12個(gè)循環(huán)的PCR。執(zhí)行集群生成一CBOT克隆擴(kuò)增系統(tǒng)（Illumina公司）與PETruSeq集群生成工具包V3（Illumina公司）。每個(gè)庫（測試和參考樣本）進(jìn)行測序的一條車道上的HiSeq2000測序系統(tǒng)（Illumina公司）在配對末端50個(gè)基點(diǎn)×2格式的流通池。序列數(shù)據(jù)已經(jīng)存放在歐洲基因組Phenome的存檔（EGA），主辦歐洲生物信息研究所（EBI）下，加入EGAS00001000439中。序列比對和篩選：配對末端讀取掩蓋人類參考基因組（NCBI生成36.1/hg18）使用短寡核苷酸對準(zhǔn)計(jì)劃2（SOAP2）允許每個(gè)成員的配對末端讀取兩個(gè)核苷酸錯配。只有配對末端讀取以正確的方向?qū)R到同一染色體的兩端，跨越刀片尺寸≤600bp的下游分析。去掉重復(fù)的讀取被定義為配對末端讀取人類基因組中相同的起始和結(jié)束位置。

總結(jié)

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