因家族遺傳發(fā)病的患者只占所有發(fā)病人群中的10%，他們雖然多能發(fā)現(xiàn)SOD1基因突變，但類(lèi)型多達(dá)幾十種，突變類(lèi)型不同，發(fā)病癥狀和進(jìn)展又有不同。這意味著，查出基因突變主要是幫助確診、研究，尚無(wú)太大的預(yù)防、治療價(jià)值。　　而更多的散發(fā)患者中，又較少發(fā)現(xiàn)這一基因突變。因此，如果沒(méi)有家族肌萎縮側(cè)索硬化的病史，SOD1基因檢測(cè)也許不能發(fā)現(xiàn)任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突變?cè)斐傻摹！　∧壳埃琒OD1基因檢測(cè)，只能幫患者通過(guò)產(chǎn)前診斷減少其他家庭成員患病的可能，對(duì)于沒(méi)有患病的人，尚無(wú)預(yù)防該病的研究和產(chǎn)前診斷的研究。

是的。　　據(jù)估計(jì)，罕見(jiàn)病患者在我國(guó)有上千萬(wàn)之多，其中“漸凍人”約有20萬(wàn)。據(jù)李瑋介紹，除了“漸凍人癥”，像楓糖尿癥、成骨不全癥、馬凡氏癥、戈謝氏癥……這些大家可能都聞所未聞的疾病，在每個(gè)省都有相應(yīng)的患者。　　如果不好治療，那么是否有辦法預(yù)防這類(lèi)疾病呢？相關(guān)專(zhuān)家稱(chēng)，約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起，因此罕見(jiàn)病一般多指罕見(jiàn)性遺傳病。據(jù)了解，每個(gè)人身上都攜帶有不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一個(gè)單純的隱性致病基因并不會(huì)發(fā)病，但是當(dāng)人們結(jié)婚、懷孕時(shí)，配偶雙方剛好基因缺損傷部分‘撞’在一起，罕見(jiàn)病就會(huì)發(fā)生。“依目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)，還無(wú)法預(yù)防這類(lèi)遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現(xiàn)的孕婦，通過(guò)基因檢測(cè)，來(lái)達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。

總結(jié)

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