因家族遺傳發病的患者只占所有發病人群中的10%，他們雖然多能發現SOD1基因突變，但類型多達幾十種，突變類型不同，發病癥狀和進展又有不同。這意味著，查出基因突變主要是幫助確診、研究，尚無太大的預防、治療價值。　　而更多的散發患者中，又較少發現這一基因突變。因此，如果沒有家族肌萎縮側索硬化的病史，SOD1基因檢測也許不能發現任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突變造成的。　　目前，SOD1基因檢測，只能幫患者通過產前診斷減少其他家庭成員患病的可能，對于沒有患病的人，尚無預防該病的研究和產前診斷的研究。

是的。　　據估計，罕見病患者在我國有上千萬之多，其中“漸凍人”約有20萬。據李瑋介紹，除了“漸凍人癥”，像楓糖尿癥、成骨不全癥、馬凡氏癥、戈謝氏癥……這些大家可能都聞所未聞的疾病，在每個省都有相應的患者。　　如果不好治療，那么是否有辦法預防這類疾病呢？相關專家稱，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據了解，每個人身上都攜帶有不同數量的隱性致病基因。如果只有一個單純的隱性致病基因并不會發病，但是當人們結婚、懷孕時，配偶雙方剛好基因缺損傷部分‘撞’在一起，罕見病就會發生。“依目前的醫學技術，還無法預防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現的孕婦，通過基因檢測，來達到產前診斷的目的。

總結

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