隨著NGS在獲得核酸序列信息上的能力上質的飛躍，提高了遺傳病的診斷能力。NGS所遇到的問題，不再是測序通量了，而是后期數據的解讀，尤其是遺傳學和臨床意義解讀方面，目前解讀的人才還比較缺。在遺傳病的診斷上，由于NGS的通量很高，一次檢測可以篩查出很多個遺傳病相關的基因信息，這是個優勢。目前NGS的熱點主要還是用于NIPT，當然隨著技術的進步以后也有可能通過孕婦外周血來篩查一些遺傳病，但需要要把母源突變區分開。另外，我們要用發展的眼光來看待基因檢測技術，隨著研究的深入，肯定會有越來越多的遺傳病，可以通過NGS獲得更好的治療。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的NGS的快速发展会给遗传病诊断带来什么样的影响？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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